3 / Mutáció

MUTÁCIÓ

 

A mutáció a DNS egyik nemzedékről a másikra történő, ugrásszerű, öröklődő megváltozása. Az elnevezés Hugo de Vries holland botanikustól származik, aki az 1900-as évek elején a ligetszépe növény 9 példányát önbeporzással szaporítva 7 nemzedéken keresztül 50-nél több utódot figyelt meg. Azt tapasztalta, hogy az utódoknak mintegy 1,5%-a a szülőkétől kifejezetten eltérő, és öröklődő tulajdonságokat mutat.

 

A mutációk fajtái

 

Génmutáció

Génmutációról beszélünk, amikor csak egyetlen génben történik változás. Leggyakrabban a DNS molekula másolása során bekövetkező hiba következményeként. Egy nukleinbázis a DNS bázisai közül kicserélődik, kiesik, vagy beépül. 

Az így keletkező mutációknak csak egy része lesz a fenotípusban megjelenő, “látható” mutáció. Pl. az ecetmuslica = Drosophila (a genetikusok kedvenc “háziállata”) fehér szemszínű mutációja. Ennél a piros szemszín domináns allélja recesszívvé változik, és a recesszív homozigóták elveszítik a szempigment előállításának a képességét. Vagy úgy is “láthatóvá válik” a génmutáció, hogy valamilyen betegséget okoz.  Pl. embernél a sarlósejtes vérszegénységet. Ekkor a hemoglobin génjében a GAG triplet változik GTG-vé, és így a hemoglobinba glutaminsav helyett valin nevű aminosav épül be. Ez annyira elrontja a hemoglobin molekulát, hogy maga a vörösvérsejt is hibás, sarló alakú lesz, és az oxigén-szállítási képessége jelentősen lecsökken. 

Sokszor azonban a génmutációk “láthatatlanok”, azaz nem jelennek meg fenotípusosan. Ha a triplet harmadik bázisa változik meg, akkor nem is mindig eredményeznek aminosav cserét. Vagy lehet, hogy más aminosav épül be a fehérjébe, de nem a fehérjemolekula kritikus pontján, tehát nem “romlik el” a fehérje funkciója.

 

Kromoszómamutáció

A kromoszómamutációk a kromoszómák számbeli vagy szerkezeti változásai. Általában a sejtosztódás hibái miatt alakulnak ki, vagy az is előfordulhat, nagy energiájú sugárzás (radioaktív, röntgen sugárzás) alakítja ki. Ilyenkor kromoszóma darabok törhetnek le, eshetnek ki, kettőződhetnek meg, vagy át is helyeződhetnek másik kromoszómára.  Kromoszóma többszöröződés is előfordulhat. Ezekre is igaz, hogy okozhatnak súlyos megbetegedéseket. 

 

De jelenthetnek evolúciós előnyt is a faj számára. Például egy gén  megkettőződése vezethet oda, hogy így esetleg hosszú idő után egy hasznosítható új gén jelenik meg a faj genomjában. Azt gondolják, hogy a tripszin (a hasnyálmirigy fehérjebontó enzime) génjének megkettőződésével, majd az egyik gén további mutációjával alakult ki a kimotripszin (egy másik fehérjebontó enzim) génje. 

 

Genommutáció

A genom a sejt teljes örökítőanyaga. Genommutációról akkor beszélünk, ha az örökítőanyag nagyon nagy részét érinti a változás.   Előfordul, hogy két közeli faj teljes kromoszómakészlete összeadódik, vagy a saját genom megtöbbszöröződik, pl. tetraploid alakulhatnak ki.

 

Összefoglalva, a mutációknak nagy szerepe van annak a genetikai változatosságnak a megteremtésében, amelyből a szelekció válogat. A ma élő élőlények az évmilliók során létrejött kedvező vagy semleges mutációk eredményei.