1 / Egyensúlyi állapot

A szimuláció bemutatja, hogy az egyensúlyi populációban hogyan alakul a különböző színű állatok gyakorisága 30 generáción keresztül. Két grafikon mutatja a gyakoriságváltozásokat. A felső grafikon a sötét és világos fenotípusok, az alsó grafikon a sötét és világos színt kialakító allélok gyakoriságának változását mutatja generációnként.Válassz kiindulási allélgyakoriságot, indítsd el a szimulációt, és rögzítsd eredményeidet a jegyzőkönyvben!

 
Jegyzőkönyv

Jegyezd fel, hogy különböző kiindulási allélgyakoriságok mellett hogyan alakul a különböző fenotípusú egyedek száma és az allélok gyakorisága a populációban 30 generáció után! Eredményeidet egyeztesd diáktársaiddal és tanároddal!

Jegyzőkönyv_honlapra.png
 
Elmélet

GENETIKAI EGYENSÚLY

A populációk genetikai szintű jellemzéséhez egy olyan modellt használnak, amelyet ideális populációnak neveztek el. Az ideális populáció főbb jellemzői a következők:

  • nincs mutáció, 

  • nincs szelekció, 

  • az egyedek véletlenszerűen párosodnak, 

  • nagy az egyedszám (tehát nincs genetikai sodródás), 

  • nincs ki- és bevándorlás (tehát nincs génáramlás). 

A valóságban persze ilyen populáció nincs. A valóságban előfordulókat reális populációnak nevezzük.  Ha azonban rövid ideig vizsgálunk nagy létszámú populációt, akkor az közelíti az ideális populációt.

 

Az ideális populáció modelljét felhasználva fogalmazta meg törvényszerűségét Hardy és Weinberg. Ez szövegesen így hangzik: Az ideális populációban az allélgyakoriság nemzedékről nemzedékre változatlan. (Ezt lehetett látni a fenti szimulációban is). Tehát az ideális populációban nem zajlik evolúció.  Megfordítva azt is kijelenthetjük, hogy az allélgyakoriság megváltozása az evolúció elemi lépése.

 

Ezt a törvényszerűséget a matematika nyelvén is megfogalmazták.

Egy gén két allélját vizsgálva:

p + q = 1, p = a domináns allél gyakorisága. (Az adott gén domináns alléljainak darabszáma osztva az összes alléljainak darabszámával).

q = a recesszív allél gyakorisága  (A gén recesszív alléljainak darabszáma osztva az összes alléljai darabszámával).

Kizárólag genetikai egyensúlyban lévő populációkra igaz az alábbi összefüggés is:

p  + 2pq + q   = 1.

 

Ahol p  = a homozigóta domináns genotípus gyakorisága (homozigóta domináns egyedek száma/összes egyed száma). 2pq = a heterozigóta genotípus gyakorisága (heterozigóta egyedek száma/összes egyed száma).

q  = a homozigóta recesszív genotípus gyakorisága (homozigóta recesszív genotípusú egyedek száma/ összes egyed száma).

 

A matematikai megfogalmazás lehetővé teszi a számításokat is, és ezt használhatják például a genetikai tanácsadók is. Nézzünk erre egy egyszerű példát!

2

2

2

2

unnamed.jpg

VILÁGOS SZÍNVÁLTOZAT

unnamed.jpg

SÖTÉT SZÍNVÁLTOZAT

A képek forrása: Wikipédia›››

LEVELEK_2.gif
Mintafeladat

Egy ideálisnak tekinthető populációban 20000 emberből 4 szenved egy testi kromoszómához kötött recesszív megbetegedésben. Mekkora ebben a populációban a heterozigóták aránya? Tehát milyen arányban vannak olyan, domináns fenotípusú (egészséges) egyedek, akik ugyan fenotípusosan rejtve, de hordozzák ezt a recesszív allélt?

Ebben az esetben a

q  = 4/20000 ebből q =  0,0141.

Mivel p + q = 1, ezért p =  0,9859. Tehát a heterozigóták aránya 2pq = 0,0278, vagyis 2,78%-ban vannak a populációban olyan egészséges fenotípusúak, akik hordozzák a betegséget okozó recesszív allélt.

(Mivel a populációgenetikában sokszor nagyon kis számokkal dolgozunk, ezért négy tizedesjegy pontossággal szoktunk számolni).

2

1b.gif
Feladatok

1. Egy ideálisnak tekinthető populációban  a populáció 12 %-a Rh negatív vércsoportú. (Az Rh negatív vércsoport recesszív jelleg.)

Mekkora ebben a populációban a heterozigóták aránya?

A. 0, 4528 % 

B. 0,3464 %

C. 45,28 %

D. 52, 28 %

2. A fenti populációban milyen arányban vannak jelen a homozigóta dominánsok?

A. 38, 28 %

B. 65,36 %

C. 12,28 %

D. 42,71%

3. Hány százalék annak a valószínűsége, hogy a fenti populációban egy Rh negatív nőnek Rh pozitív gyermeke születik (Ebben az esetben számítás nélkül, logikai úton is kiválasztható a jó megoldás)

A.  38, 28 %

B.  65,36 %

C.  12,28 %

D.  42,71%

Egy recesszív megbetegedést tekintve azt tapasztalták, hogy a magyar populáció 91%-a domináns fenotípusú. Tekintsük a magyar populációt ideálisnak erre a jellegre nézve.

 

4. 10 milliós hazai populációt tekintve hány egészséges ember hordozza ennek a betegségnek az allélját?

A.  890 000

B.  89 000

C.  4 200 000

D.  420 000

 

Az alábbi leírások során válaszd ki, hogy az ideális populáció melyik feltétele nem teljesül? Egy jó válasz van.

5. A szarvasbőgés során az erősebb hím tud szaporodni.

A.  Van mutáció

B.  Van szelekció

C.   Genetikai sodródás történt

D.  Génáramlás történt 

 

6. Egy vulkánkitörés miatt a populáció egyedszáma nagyon lecsökken.

A.  Van mutáció

B.  Van szelekció

C.  Genetikai sodródás történt

D.  Génáramlás történt

E.    Nem véletlenszerű a párválasztás

 

7. Egy medvepopuláció néhány tagja elkószál és másik populáció egyedeivel szaporodik.

A.  Van mutáció

B.  Van szelekció

C.  Genetikai sodródás történt

D.  Génáramlás történt

E.   Nem véletlenszerű a párválasztás